síndrome de DOWN


síndrome de DOWN
síndrome de Down
Down, síndrome de
genét. Enfermedad congénita en la que aparecen tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos, en el núcleo de todas las células del organismo; por esta razón también se denomina trisomía 21. Los efectos se manifiestan desde el mismo momento del nacimiento por un aspecto facial muy particular: cara ancha, aplanada, boca pequeña, lengua grande, hendiduras palpebrales oblicuas, nuca aplanada, cuello corto, manos y pies cortos y anchos, surco simiesco y abdomen hipotónico. Los pacientes afectos sufren retraso mental y suelen padecer diversas malformaciones cardíacas y digestivas. Los afectados por el síndrome de Down suelen alcanzar la edad adulta, pero su edad mental no suele sobrepasar a la de un niño de 7 años. Las causas que parecen estar implicadas son la edad de la madre: cuanto mayor es la edad de la gestante, mayor es el riesgo de aparición del síndrome (quizá debido a un trastorno de la meiosis), y la aparición de traslocaciones cromosómicas en los padres que no se manifiestan clínicamente. El diagnóstico del síndrome de Down puede efectuarse durante el embarazo con la elaboración de un cariotipo de algunas de las células del amnios procedentes del feto. Actualmente, se recomienda realizar un cariotipo del feto a las madres gestantes que tengan una edad superior a 35 años, a las mujeres que se saben portadoras de una translocación 21 y a las mujeres que ya han tenido un hijo con síndrome de Down. También se denomina mongolismo.

Medical Dictionary. 2011.

síndrome de DOWN
uno de los síndromes más frecuentes de retraso mental debido a una trisomía en el cromosoma 21. Las características mas notables del síndrome de Down son retraso mental, rasgos mongólicos y comportamiento característico. Las personas afectadas son de corta estatura y, en el momento del nacimiento pesan un 10-20% menos de los normal. Presentan frentes huidizas, canales auditivos pequeños, manchas grises o amarillas en la periferia del iris (manchas de Brushfield) , manos cortas y regordetas, nariz aplastada, orejas posicionadas más abajo y un dwarfismo mas o menos acentuado. El retraso mental es una contante de este síndrome, alcanzando los adultos raras veces un cociente intelectual por encima de 50. Usualmente, los niños son afables, afectuosos y alegres. La pubertad se encuentra retrasada y la menopausia adelantada. Los sujetos que sobreviven a los 40 o 50 años desarrollan frecuentemente la enfermedad de Alzheimer. El único factor etiológico conocido es la edad avanzada de la madre en el momento del nacimiento, en particular cuando esta es de más de 40 años. El riesgo es mayor en madres que previamiente han tenido un hijo con síndrome de Down o en mujeres que padecen ellas mismas este síndrome (aunque son raros los embarazos en estas mujeres)

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.

síndrome de Down
Anomalía congénita caracterizada por distintos grados de retraso mental y múltiples defectos. Es la anomalía cromosómica más frecuente de síndrome generalizado, y está producida por la presencia de un cromosoma 21 extra en el grupo G o, en un pequeño porcentaje de casos, por la traslocación de los cromosomas 14 o 15 en el grupo D y los cromosomas 21 o 22. Los niños con el síndrome son pequeños e hipotónicos, con microcefalia, braquicefalia y occipucio aplanado característicos y una facies típica con hendiduras palpebrales mogoloides, depresión del puente nasal, orejas de implantación baja y una lengua prominente y arrugada pero sin surco central. Las manos son cortas y anchas, con un pliegue palmar transversal o simiesco; los dedos son regordetes, y muestran clinodactilia, especialmente el quinto. Los pies son anchos y regordetes, con un amplio espacio entre los dedos primero y segundo, con un pliegue plantar prominente. La característica más significativa del síndrome es el retraso mental, que varía considerablemente, aunque el CI medio se encuentra entre 50 y 60, de forma que el niño suele poderse entrenar y en la mayoría de los casos puede ser criado en su propia casa. La tasa de mortalidad es elevada en los primeros años de la vida, especialmente en los niños con anomalías cardíacas.

Diccionario Mosby - Medicina, Enfermería y Ciencias de la Salud, Ediciones Hancourt, S.A. 1999.


Diccionario médico. 2013.

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